![Szpital Uniwersytecki nr 1 im. dr. A. Jurasza [fot. M. Kowalikowski]](http://www.umk.pl/wiadomosci/serwisy_wp/gallery/418/medium/SzU1.jpg "Szpital Uniwersytecki nr 1 im. dr. A. Jurasza [fot. M. Kowalikowski]")
![budynek dydaktyczny patomorfologii ul. M. Curie Skłodowskiej 9 [fot. M. Kowalikowski]](http://www.umk.pl/wiadomosci/serwisy_wp/gallery/418/medium/budynek dydaktyczny patomorfologii.png "budynek dydaktyczny patomorfologii ul. M. Curie Skłodowskiej 9 [fot. M. Kowalikowski]")
Badania naukowe prowadzone obecnie
Działania badawcze (kierunki rozwoju katedry) w ramach podstawowej działalności badawczej realizowane w Katedrze Genetyki Klinicznej w roku 2024:
1. Ocena zmian funkcjonalnych wywołanych mutacjami w genach kodujących białka tkanki łącznej w grupie pacjentów z zespołem Ehlersa-Danlosa oraz zaburzeniami ze spektrum hipermobilności. Osoba odpowiedzialna: dr n. med. Anna Junkiert-Czarnecka.
2. Porównanie skuteczności testu łamliwości chromosomów i cytometrii przepływowej w diagnozowaniu mozaikowej postaci anemii Fanconiego. Osoba odpowiedzialna: dr n. med. Anna Repczyńska.
3. Zespół Kallmanna (KS) jest jedną z najczęstszych przyczyn wrodzonego hipogonadyzmu hipogonadotropowego (CHH) będącego następstwem deficytu wydzielania gonadotropiny (GnRH). Osoba odpowiedzialna: dr n. biol. Katarzyna Bilińska.
Projekty badawcze Służące Rozwojowi Młodych Naukowców w Ramach Działalności Naukowej Wydziału Lekarskiego CM UMK:
1. Ocena przydatności mikromacierzy CGH w diagnostyce prenatalnej u pacjentek z nieprawidłowymi wynikami biochemicznymi badań przesiewowych (5/2021). Kierownik projektu: mgr Łazarczyk Ewelina. Okres trwania: 2021 – obecnie.
2. Ocena korelacji pomiędzy różnorodnością fenotypową chorych na wrodzone zespoły niewydolności szpiku a występowaniem w ich genotypie zmian liczby kopii DNA (CNV) o nieznanym lub niepewnym znaczeniu klinicznym wykrywanych przy pomocy porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH) (7/2021). Kierownik projektu: mgr Repczyńska Anna. Okres trwania: 2021 – obecnie.
Projekty badawcze Służące Rozwojowi Młodych Naukowców w Ramach Działalności Naukowej Wydziału Lekarskiego CM UMK:
1. Diagnostyka chorób związanych z chromosomami płci przy zastosowaniu metod cytogenetyczno-molekularnych. Kierownik projektu: dr hab. n. med. Pasińska Magdalena, prof. UMK. Okres trwania: 2022 – obecnie.
2. Znaczenie kliniczne wrodzonych, dziedzicznych wariantów w genie BRCA2 w grupie polskich pacjentów z rakiem prostaty oraz próba oceny wpływu tych wariantów na ryzyko nawrotu choroby po radykalnej prostatektomii. Kierownik projektu: dr n. med. Heise Marta. Okres trwania: 2022 – obecnie.