Badania naukowe zakończone

Działania badawcze (kierunki rozwoju katedry) w ramach podstawowej działalności badawczej realizowane w Katedrze Genetyki Klinicznej w roku 2022-2023:

1. Częstość występowania aberracji strukturalnych w obrębie chromosomu pary pierwszej u pacjentów ze szpiczakiem plazmocytowym w województwie Kujawsko-Pomorskim. Osoba odpowiedzialna: mgr Najdowski Ariel

2. Znaczenie Kliniczne wrodzonych, dziedzicznych mutacji w genie BRD4 w grupie polskich pacjentów z rakiem prostaty. Osoba odpowiedzialna: dr n. med. Heise Marta.

3. Badania nad ostrą białaczką szpikową oraz wpływu stosunku alleli z mutacją NPM1 do alleli prawidłowych tego genu w odniesieniu do stanu mutacyjnego FLT3 i czasu przeżycia chorych. Osoba odpowiedzialna: Morgut-Klimkowska Małgorzata.

4. Zastosowanie metod cytogenetyczno-molekularnych do diagnostyki chorób związanych z chromosomami płci. Osoba odpowiedzialna: dr hab. n. med. Pasińska Magdalena, prof. UMK.

Projekty badawcze Służące Rozwojowi Młodych Naukowców w Ramach Działalności Naukowej Wydziału Lekarskiego CM UMK w roku 2021:

1. Ostra białaczka szpikowa – mutacje wiodące (driver mutations) i ich wpływ na przebieg choroby (27/2021). Kierownik projektu: dr Matiakowska-Bryk Karolina. Okres trwania: 2021 – .

2. Analiza wpływu mutacji i ekspresji genów zaangażowanych w mechanizmy splicingu i metylacji (SRSF2 i IDH2) na przebieg i rozwój MPN (28/2021). Kierownik projektu: mgr inż. Bartoszewska-Kubiak Alicja. Okres trwania: 2021 – 2023.

3. Poszukiwanie germinalnych mutacji w genie KMT2A w grupie pacjentów z ostrą białaczką szpikową (AML – acute myeloid leukemia) (6/2021). Kierownik projektu: dr Bąk Aneta. Okres trwania: 2021 – 2022.

Zadania badawcze w ramach podstawowej działalności badawczej (PBD) (dawniej DS-UPB) realizowane w Katedrze Genetyki Klinicznej od 2015:

1. Poszukiwanie w genach szlaku sygnałowego TGF-β u chorych z zespołem Marfana i zespołami marfanoidalnymi w populacji polskiej (WL174). Okres trwania: 2020-2021;

2. Badania mikromacierzy CGH w diagnostyce prenatalnej u pacjentek z nieprawidłowym wynikiem badania ultrasonograficznego (WL175). Okres trwania: 2020-2021;

3. Badanie związku mutacji w genie kalretikuliny z parametrami hematologicznymi i klinicznymi u pacjentów z rozpoznaniem nowotworu mieloproliferacyjnego (MPN), BCR-ABL ujemnego (WL130). Okres trwania: 2018-2020;

4. Związek mutacji w genach kompleksu BRCA1 z nowotworami układu krwiotwórczego (WL129). Okres trwania: 2018-2019;

5. Badania cytologiczne i genetyczno-molekularne u pacjentów z pośrednim lub dodatnim wynikiem testu łamliwości chromosomów (WL131). Okres trwania: 2018-2019;

6. Badanie związku typu mutacji NPN1 z parametrami klinicznymi oraz występowaniem mutacji innych genów w ostrej białaczce szpikowej (AML) (287). Okres trwania: 2016-2017;

7. Zaburzenia cytogenetyczne w szpiczaku mnogim (MM) i ich znaczenie prognostyczne (288). Okres trwania: 2016-2017;

8. Zaburzenia cytogenetyczne w szpiczaku mnogim (MM) i ich znaczenie prognostyczne (288). Okres trwania: 2016-2017;

9. Związek mutacji w genach związanych ze strukturą i funkcją kolagenu z fenotypem choroby u pacjentów z wrodzonymi zaburzeniami tkanki łącznej (zespół Marfana i naczyniowy podtyp zespołu Ehlersa-Danlosa)(286). Okres trwania: 2016-2017;

10. Wykrywanie zmian cytogenetycznych i cytogenetytczno-molekularnych u dzieci z podejrzeniem mikroaberracji oraz u ich rodziców (263). Okres trwania: 2014-2015;

11. Ocena zmian genetycznych u pacjentów z przewlekłą białaczką limfatyczną (CLL) w województwie kujawsko-pomorskim (264). Okres trwania: 2014-2015.

Zadania badawcze służące rozwojowi młodych naukowców zatrudnionych na Wydziale Lekarskim CM UMK:

1. Ocena występowania aberracji chromosomowych w zespole Ehlersa-Danlosa za pomocą techniki porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH) – badania wstępne. Nr: MN-10/WL/2020.

Granty

Grant Narodowego Centrum Nauki:

1. Rola genów kodujących białka zaangażowane w sekrecję kolagenu w patogenezie hipermobilnego podtypu zespołu Ehlersa-Danlosa 2018/29/N/NZ5/00345 (lata 2019-2021). Kierownik: mgr Anna Junkiert-Czarnecka.

Grant Narodowego Centrum Badań i Rozwoju:

1. Personalizacja leczenia ostrej białaczki limfoblastycznej u dzieci w Polsce (akronim – PersonALL) – wykonawca zadania 5: Charakterystyka nowych biomarkerów w ALL zidentyfikowanych z zastosowaniem ultranowoczesnych badań molekularnych w kontekście klasycznej cytogenetyki i genetyki molekularnej. STRATEGMED3 /304586/5/NCBR/2017 (lata 2017-2020). Kierownik projektu: prof. dr. Hab. Tomasz Szczepański

Granty Młodych Naukowców przyznawane w ramach studiów doktoranckich:

1. Analiza mutacji i poziomu ekspresji genu ASXL1jako istotnego markera klonalnego wzrostu komórek nowotworowych u pacjentów z rozpoznaniem pierwotnego włóknienia szpiku. (MN-SDL-6/WL/2019). Kierownik: mgr inż. Alicja Bartoszewska-Kubiak.

2. Analiza epigenetycznych implikacji zaburzeń regulacji osi JAK/STAT spowodowanych mutacjami w genie SRSF, czynnika składającego mRNA, u pacjentów bez znanego podłoża molekularnego nowotworów mieloproliferacyjnych oraz współistnienie tych mutacji z wiodącymi mutacjami w genach JAK2, MPL, CALRi określenie ich wpływu na parametry kliniczne i hematologiczne.” (MN-SDL-3/WL/2018). Kierownik: mgr inż. Alicja Bartoszewska-Kubiak.

3. Poszukiwanie wrodzonych mutacji w genie CEBPA w grupie pacjentów z ostrą białaczką szpikową (AML – acute myeloid leukemia). (MN-SDL-2/WL/2018). Kierownik: mgr Aneta Bąk.

4. Mutacje genu SRSF2, czynnika składającego mRNA, w powiązaniu z ekspresją różnych izoform genu TP53 u chorych z rozpoznaniem ostrej białaczki szpikowej. (MN-SDL-4/WL/2017). Kierownik mgr inż. Karolina Matiakowska.

5. Mutacje CEBPA i ich znaczenie u chorych z rozpoznaniem ostrej białaczki szpikowej. MN-SDL-3/WL/2016. Kierownik: mgr inż. Karolina Matiakowska

6. Analiza metodą FISH częstości występowania aberracji chromosomowych charakterystycznych dla wtórnej ostrej białaczki szpikowej u osób z nowotworami mieloproliferacyjnymi. (3/WL-SD/2014). Kierownik: dr n.med. Katarzyna Osmańska.

7. Badanie rearanżacji chromosomowych i genomowych u pacjentów z rozpoznaniem mielofibrozy z zastosowaniem metody CGH do mikromacierzy. (SDL-2WL/2015). Kierownik: mgr Katarzyna Osmańska.

8. Weryfikacja techniką fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH) aberracji chromosomowych zidentyfikowanych metodą CGH do mikromacierzy (aCGH) w grupie pacjentów z rozpoznaniem nowotworu mieloproliferacyjnego. (MN-SDL-2/WL/2016). Kierownik: mgr Katarzyna Osmańska.

Granty Koła Naukowego:

1.Studenckie badania naukowe „Grant BIOTECH100” „Poszukiwanie nowych mutacji predysponujących do rozwoju raka piersi w genie ABRA1 wśród pacjentek ze zdiagnozowanym rakiem piersi BRCA1 ujemnych”(lata 2014-2016). Kierownik: mgr Anna Junkiert-Czarnecka, mgr Aneta Bąk.

2.Studenckie badania naukowe: „Analiza sekwencyjna wybranych fragmentów genu PALB2 u pacjentek ze zdiagnozowanym rakiem piersi BRCA1 ujemnych” (2016). Kierownik: mgr Anna Junkiert-Czarnecka, mgr Aneta Bąk.

3. Studenckie badania naukowe: „Analiza mutacji R249 genu TP53 u kobiet z rakiem piersi” (2015). Kierownik: mgr Aneta Bąk.