Najważniejsze prezentacje kongresowe

WYKAZ WYBRANYCH PUBLIKACJI ZJAZDOWYCH

(LATA 2015-2023)

1. Januchowska D., Krzywińska O., Bąk A[neta], Junkiert-Czarnecka A[nna], Haus O[lga].

Poszukiwanie nowych mutacji w genie ABRA1 predysponujących do rozwoju raka piersi u pacjentek BRCA1-ujemnych : badania wstępne.

W: International Conference “Clinical genetics of cancer 2015”. Szczecin, 24-25 September 2015.

[B.m.] : [b.w.], 2015

2. Junkiert-Czarnecka A[nna], Czarnecki D[amian], Ziółkowski M[arcin], Haus O[lga].

Quality of life of patients with the classic type of Ehlers-Danlos syndrome.

W: European Human Genetics Conference joint with the British Society of Genetics Medicine. Glasgow, Scotland, United Kingdom, 6-9 VI 2015. Abstracts. [B.m., 2015]

s. 36

3. Skonieczka K[atarzyna], Grolik B[arbara], Chrzanowska N[atalia], Mucha B[arbara], Haus O[lga].

Additional copies of chromosome 21 and amplification of AML1 gene in adults acute leukemias.

W: V Polski Kongres Genetyki. Program i Materiały Kongresowe.

Łódź : Pol. Tow. Genet., Pol. Tow. Genet. Człow., 2016

s. 235.

4. Bartoszewska-Kubiak Alicja, Matiakowska Karolina, Morgut-Klimkowska Małgorzata, Bielińska E., Haus Olga.

Do CALR gene mutations influence haematological parameters?

W: MPN&MPNr-EuroNet Eleventh Meeting

[B.m.] : [b.w.], 2016

s. 12.

5. Heise M[arta], Haus O[lga].

Frequency analysis of CYP1B1 polymorphisms and haplotypes (C142G, G355T, C4326G) in prostate cancer men.

W: V Polski Kongres Genetyki. Program i Materiały Kongresowe.

Łódź : Pol. Tow. Genet., Pol. Tow. Genet. Człow., 2016

s. 258.

6. Jułga K., Łazarczyk E[welina], Haus O[lga].

Interstitial deletion of chromosome 7 short arm, including TWIST1, GLI3 and HOXA gene – preliminary report.

W: V Polski Kongres Genetyki. Program i Materiały Kongresowe.

Łódź : Pol. Tow. Genet., Pol. Tow. Genet. Człow., 2016

s. 200.

7. Łazarczyk E[welina], Pasińska M[agdalena], Haus O[lga].

Male infertility caused by mosaic karyotype with different Y chromosome status in fibroblasts and lymphocytes.

W: V Polski Kongres Genetyki. Program i Materiały Kongresowe.

Łódź : Pol. Tow. Genet., Pol. Tow. Genet. Człow., 2016

s. 216.

8. Junkiert-Czarnecka A[nna], Pilarska-Deltow M[aria], Haus O[lga].

Results of molecular investigations among 400 Polish patients with Ehlers-Danlos syndrome.

W: V Polski Kongres Genetyki. Program i Materiały Kongresowe.

Łódź : Pol. Tow. Genet., Pol. Tow. Genet. Człow., 2016

s. 104.

9. Bąk A[neta], Heise M[arta], Haus O[lga].

Searching for new mutations of BRCA1 gene in patients from HBCs (Hereditary Breast Cancer syndrome) families.

W: V Polski Kongres Genetyki. Program i Materiały Kongresowe.

Łódź : Pol. Tow. Genet., Pol. Tow. Genet. Człow., 2016

s. 249.

10. Janiszewska H[anna], Bąk A[neta], Skonieczka K[atarzyna], Jaśkowiec A., Całbecka M., Kiełbiński M., Jachalska A[nna], Jaźwiec B., Kuliszkiewicz-Janus M., Czyżewska M., Kuliczkowski K., Haus O[lga].

The congenital CHK2 mutations are a risk factor of ET, PV and MDS myeloid malignant diseases, but not AML.

W: V Polski Kongres Genetyki. Program i Materiały Kongresowe.

Łódź : Pol. Tow. Genet., Pol. Tow. Genet. Człow., 2016

s. 235.

11. Durślewicz Justyna*, Matulewicz Karolina*, Bąk Aneta, Junkiert-Czarnecka Anna, Haus Olga.

Analiza częstości występowania mutacji c.509_510delGA genu PALB2 wśród pacjentek z rakiem piersi z województwa kujawsko-pomorskiego.

W: Badania i Rozwój Młodych Naukowców w Polsce 2017 : materiały konferencyjne : wiosna. Cz. 6 : Gdańsk

J. Nyćkowiak, J. Leśny.

Poznań : Młodzi Naukowcy, 2017

s. 31.

12. Junkiert-Czarnecka A[nna], Pilarska-Deltow M[aria], Haus O[lga].

Badania genetyczne w zespole Ehlersa-Danlosa.

W: I Bydgoskie Spotkanie Osób z Zespołem Ehlersa-Danlosa.

[B.m.] : [b.w.], 2017

s. 8.

13. Bąk Aneta, Junkiert-Czarnecka Anna.

Badanie częstości występowania mutacji c.172_175delTTGT oraz c.509_510delGA genu PALB2 wśród pacjentek z rakiem piersi BRCA1 ujemnych.

W: Materiały Konferencji Młodych Naukowców nt.: Nowe wyzwania dla polskiej nauki. Edycja II. Materiały konferencyjne. Streszczenia wystąpień. Gdańsk 10.09.2017.

Oprac. T. Miruszewski, M. Kuczera.

Kraków : CREATIVETIME, 2017

s. 31.

14. Junkiert-Czarnecka Anna, Czarnecki Damian, Ziółkowski Marcin, Haus Olga.

Jakość życia pacjentów z zespołem Ehlersa-Danlosa.

W: I Bydgoskie Spotkanie Osób z Zespołem Ehlersa-Danlosa.

[B.m.] : [b.w.], 2017

s. 10.

15. Matiakowska Karolina, Bartoszewska-Kubiak Alicja, Morgut-Klimkowska Małgorzata, Bielińska Ewelina*.

Mutacje genu CEBPA w ostrej białaczce szpikowej (AML).

W: Materiały Konferencji Młodych Naukowców nt.: Nowe wyzwania dla polskiej nauki. Edycja II. Materiały konferencyjne. Streszczenia wystąpień. Gdańsk 10.09.2017.

Oprac. T. Miruszewski, M. Kuczera.

Kraków : CREATIVETIME, 2017

s. 79.

16. Junkiert-Czarnecka A[nna], Pilarska-Deltow M[aria], Haus O[lga].

New variants in COL5A1 gene among 44 Polish patients with Ehlers-Danlos syndrome – analysis of nine cases.

W: European Human Genetics Conference 2017 : 1967-2017, 50th Anniversary Meeting. Programme.

[B.m.] : [b.w.], 2017

P04.23C.

17. Haus Olga.

Nowa klasyfikacja zespołu Ehlersa-Danlosa.

W: I Bydgoskie Spotkanie Osób z Zespołem Ehlersa-Danlosa.

[B.m.] : [b.w.], 2017

s. 6-7.

18. Heise Marta.

Ocena związku między obecnością mutacji G84E genu HOXB13, 657del5 genu NBS1 oraz 1100delC, I157T, IVS2+1G>A lub del5395 pz genu CHEK2 a ryzykiem zachorowania na raka prostaty oraz wybranymi parametrami klinicznymi.

W: Materiały Konferencji Młodych Naukowców nt.: Nowe wyzwania dla polskiej nauki. Edycja II. Materiały konferencyjne. Streszczenia wystąpień. Gdańsk 10.09.2017.

Oprac. T. Miruszewski, M. Kuczera.

Kraków : CREATIVETIME, 2017

s. 106.

19. Bartoszewska-Kubiak Alicja, Matiakowska Karolina, Morgut-Klimkowska Małgorzata, Bielińska Ewelina*.

Występowanie mutacji genów szlaku sygnałowego JAK/STAT w nowotworach mieloproliferacyjnych.

W: Materiały Konferencji Młodych Naukowców nt.: Nowe wyzwania dla polskiej nauki. Edycja II. Materiały konferencyjne. Streszczenia wystąpień. Gdańsk 10.09.2017.

Oprac. T. Miruszewski, M. Kuczera.

Kraków : CREATIVETIME, 2017

s. 28.

20. Heise Marta, Bąk A[neta], Junkiert-Czarnecka A[nna], Pilarska-Deltow M[aria], Haus O[lga].

Analiza częstości współwystępowania mutacji i wariantów polimorficznych genów podatności na nowotwory u mężczyzn z rakiem prostaty oraz ocena ich związku z wybranymi parametrami laboratoryjnymi i klinicznymi.

W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.

Bydgoszcz, 2018

4.12

21. Łazarczyk Ewelina, Jułga K[atarzyna], Repczyńska A[nna], Pasińska M[agdalena], Haus O[lga].

Analiza kariotypu konstytucyjnego w tkankach innych niż krew obwodowa : doświadczenia własne.

W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.

Bydgoszcz, 2018

15.12

22. Junkiert-Czarnecka Anna, Pilarska-Deltow Maria, Bąk Aneta, Heise Marta, Haus Olga.

Badania molekularne pacjentów z klasycznym podtypem zespołu Ehlersa-Danlosa w świetle najnowszej Międzynarodowej Klasyfikacji zespołu Ehlersa-Danlosa.

W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.

Bydgoszcz, 2018

[s. 2].

23. Bielińska E[welina]*, Matiakowska K[arolina], Bartoszewska-Kubiak A[licja], Morgut-Klimkowska M[ałgorzata], Jachalska A[nna], Całbecka M., Haus O[lga].

Ekspresja genu WT1 i obecność mutacji FLT3-ITD oraz ich wpływ na parametry kliniczne u pacjentów z AML.

W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.

Bydgoszcz, 2018

6.12

24. Bąk Aneta, Bartoszewska-Kubiak Alicja, Matiakowska Karolina.

Evaluation of constitutional BRCA1 and CHEK2 genes mutations associated with risk of acute myeloid leukemia.

W: iMEDIC 2018 Bydgoszcz : 3rd International Medical Interdisciplinary Congress. Medical, Pharmaceutical and Health Sciences. 9th June 2018, Bydgoszcz, Poland. Abstract Book.

W. Stemplowski, P. Wojtczak, A. Ziółkowska, N. Sokołowska, R. Sokołowski.

Bydgoszcz : UMK CM, 2018

s. 115.

25. Haus Olga, Janiszewska Hanna, Bąk Aneta, Junkiert-Czarnecka Anna, Heise Marta, Pilarska-Deltow Maria, Skonieczka Katarzyna.

Germinal mutations in myeloid neoplasms.

W: XXIInd Gliwice Scientific Meetings 2018 : GSM 2018

Gliwice : Silesian University of Technology, 2018

s. 13.

26. Bartoszewska-Kubiak Alicja, Matiakowska Karolina, Bąk Aneta.

Hematological effect of driver mutations of JAK2, CALR, or MPL in primary myelofibrosis.

W: iMEDIC 2018 Bydgoszcz : 3rd International Medical Interdisciplinary Congress. Medical, Pharmaceutical and Health Sciences. 9th June 2018, Bydgoszcz, Poland. Abstract Book.

W. Stemplowski, P. Wojtczak, A. Ziółkowska, N. Sokołowska, R. Sokołowski.

Bydgoszcz : UMK CM, 2018

s. 116.

27. Haus Olga.

Jak nie pisać recenzji.

W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.

Bydgoszcz, 2018

[s. 2].

28. Junkiert-Czarnecka A[nna], Pilarska-Deltow M[aria], Bąk A[neta], Heise M[arta], Haus O[lga].

Molecular investigation of Polish classical Ehlers-Danlos syndrome patients.

W: International Symposium on the Ehlers-Danlos Syndromes. Interaction and signaling : recurrent themes in the molecular mechanisms of EDS. 26-29 September 2018, Ghent, Belgium.

[B.m.] : [b.w.], 2018

s. 96.

29. Junkiert-Czarnecka Anna, Pilarska-Deltow Maria, Haus Olga.

Naczyniowy podtyp zespołu Ehlersa-Danlosa : analiza molekularna oraz kliniczna dwóch polskich rodzin.

W: III Międzynarodowa Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Europejski Wymiar Nauk o Zdrowiu. Bydgoszcz 10-11 maja 2018 roku. Streszczenia.

[B.m.] : [b.w.], 2018

s. [42-43].

30. Haus Olga.

Nowa klasyfikacja zespołu Ehlersa-Danlosa.

W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.

Bydgoszcz, 2018

[s. 1].

31. Bąk A[neta] Z., Heise M[arta], Junkiert-Czarnecka A[nna], Pilarska-Deltow M[aria], Haus O[lga].

Poszukiwanie patogennych mutacji genu BRCA1 u pacjentek z rakiem piersi, u których nie wykryto pięciu najczęstszych mutacji w tym genie.

W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.

Bydgoszcz, 2018

4.7

32. Pasińska Magdalena, Łazarczyk Ewelina, Repczyńska Anna, Jułga Katarzyna, Runge A., Janiszewska T., Juraszek A..

Problemy kliniczne u pacjentek z kariotypem mozaikowym związanym z chromosomem X.

W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.

Bydgoszcz, 2018

33. Repczyńska Anna, Jułga Katarzyna*, Łazarczyk E[welina], Haus O[lga].

Results of cytogenetic and molecular study of Polish family with Fanconi anemia

W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.

Bydgoszcz, 2018

6.10

34. Popiel D., Dawidziuk A., Koczyk G., Junkiert-Czarnecka Anna, Haus Olga, Latos-Bieleńska A..

Technologia sekwencjonowania półprzewodnikowego IonTorrent w diagnostyce dziedzicznych chorób tkanki łącznej.

W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.

Bydgoszcz, 2018

s. [s. 1].

35. Jułga K[atarzyna], Łazarczyk E[welina], Repczyńska A[nna], Haus O[lga].

The boy with Down syndrome and with an extra small marker chromosome : preliminary report.

W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.

Bydgoszcz, 2018

7.B

36. Bartoszewska-Kubiak A[licja], Matiakowska K[arolina], Morgut-Klimkowska M[ałgorzata], Bielińska E[welina]*, Haus O[lga].

The molecular pathogenesis and the hematological aspects of additional sex combs like transcriptional regulator 1 (ASXL1) gene and driver JAK2, MPL, CALR mutations in primary myelofibrosis.

W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.

Bydgoszcz, 2018

6.13

37. Bąk A[neta], Janiszewska H[anna], Skonieczka K[atarzyna], Junkiert-Czarnecka A[nna], Pilarska-Deltow M[aria], Heise M[arta], Haus O[lga].

Wrodzone, dziedziczne predyspozycje do ostrej białaczki szpikowej.

W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.

Bydgoszcz, 2018

[s. 3-4].

38. Matiakowska Karolina, Bartoszewska-Kubiak Alicja, Morgut-Klimkowska Małgorzata, Bielińska Ewelina*, Haus Olga.

Związek ekspresji TP53β TP53γ z mutacjami o znaczeniu prognostycznym w genach NPM1, FLT3 i CEBPA oraz SRSF2 w ostrej bia.aczce szpikowej (AML).

W: IX Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.

Bydgoszcz, 2018

[s. 3].

39. Morgut-Klimkowska Małgorzata, Bartoszewska-Kubiak Alicja, Matiakowska Karolina, Skonieczka Katarzyna, Donarska Ewelina*, Haus Olga.

Analiza molekularna genów TP53 i ATM u chorych z białaczką limfocytową.

W: XXVIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów. Łódź, 12-14 września 2019 r. Zeszyt streszczeń.

[B.m.] : [b.w.], 2019

s. 135.

40. Matiakowska Karolina, Bartoszewska-Kubiak Alicja, Donarska E., Morgut-Klimkowska Małgorzata.

Expression levels of TP53β and TP53γ in correlation to NPM1/FLT3 mutations in acute myeloid leukemia.

W: iMEDIC 2019 Bydgoszcz : 4rd International Medical Interdisciplinary Congress. Medical, Pharmaceutical and Health Sciences. 1st June 2019, Bydgoszcz, Poland. Abstract Book.

P. Wojtczak, A. Ziółkowska, E. Oleksy, W. Stemplowski.

Bydgoszcz : UMK CM, 2019

s. 94.

41. Bartoszewska-Kubiak Alicja, Matiakowska Karolina, Morgut-Klimkowska Małgorzata, Bielińska E., Haus Olga.

Frequency of mutations in the CALR and SRSF2 genes in patients diagnosed with essential thrombocythemia and primary myelofibrosis.

W: iMEDIC 2019 Bydgoszcz : 4rd International Medical Interdisciplinary Congress. Medical, Pharmaceutical and Health Sciences. 1st June 2019, Bydgoszcz, Poland. Abstract Book.

P. Wojtczak, A. Ziółkowska, E. Oleksy, W. Stemplowski.

Bydgoszcz : UMK CM, 2019

s. 95.

42. Sankowski B., Jaźwiec B., Zapała B., Wojtaszewska M., Wasilewska K., Kamińska J., Solarska I., Wojtas M., Zawada M., Czekalska S., Karolczyk A., Stachowicz M., Kowalik A., Madej Ł., Matiakowska Karolina, Donarska E., Leszczyńska A., Charmuszko U., Smagur A., Chwieduk A., Moskowicz A., Wąsiewicz E., Wójtowicz J., Eling K., Kossowska H., Urbanowska E., Solnica B., Sacha T., Basak G., Jędrzejczak W.W., Haus Olga, Pluta (obca) A., Wierzbowska A., Libura M..

Laboratory cross-validation of FLT3-ITD/WT allelic ratio (AR) assay : results of 3rd quality control for FLT3-ITD (+) AML patients treated within PALG-AML1/2016 study.

W: XXVIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów. Łódź, 12-14 września 2019 r. Zeszyt streszczeń.

[B.m.] : [b.w.], 2019

s. 35.

43. Nowak Dagmara*, Heise Marta, Bąk Aneta, Junkiert-Czarnecka Anna, Pilarska-Deltow Maria.

Ocena związku między obecnością mutacji I171V genu NBS1 a ryzykiem zachorowania na raka prostaty oraz wybranymi parametrami laboratoryjnymi i klinicznymi.

W: Nowe wyzwania dla polskiej nauki : edycja VI : materiały konferencyjne : streszczenia wystąpień.

Kraków : CREATIVETIME, 2019

s. 98.

44. Bartoszewska-Kubiak Alicja, Matiakowska Karolina, Morgut-Klimkowska Małgorzata, Bąk Aneta, Donarska Ewelina*, Haus Olga.

Określenie statusu mutacyjnego genów CALR, ASXL1 i SRSF2 u pacjentów z rozpoznaniem pierwotnej mielofibrozy.

W: XXVIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów. Łódź, 12-14 września 2019 r. Zeszyt streszczeń.

[B.m.] : [b.w.], 2019

s. 106-107.

45. Bąk Aneta, Heise Marta, Pilarska-Deltow Maria, Junkiert-Czarnecka Anna, Skonieczka Katarzyna, Bartoszewska-Kubiak Alicja, Haus Olga.

Poszukiwanie wrodzonych, dziedzicznych mutacji w genie RUNX1 wśród pacjentów z ostrą białaczką szpikową.

W: XXVIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów. Łódź, 12-14 września 2019 r. Zeszyt streszczeń.

[B.m.] : [b.w.], 2019

s. 44.

46. Matiakowska Karolina, Bartoszewska-Kubiak Alicja, Morgut-Klimkowska Małgorzata, Donarska Ewelina*, Skonieczka Katarzyna, Haus Olga.

Status mutacyjny NPM1/FLT3 a ekspresja TP53β i TP53γ w ostrej białaczce szpikowej (AML).

W: XXVIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów. Łódź, 12-14 września 2019 r. Zeszyt streszczeń.

[B.m.] : [b.w.], 2019

s. 72-73.

47. Czarnecki J., Zadrozińska G., Bochyńska A., Iwaniszewska B., Pasińska Magdalena.

Zespół kociego oka : rzadka wada.

W: XVIII Ogólnopolska Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Sekcji Kardiologii Dziecięcej Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego “Kardiologia Dziecięca w Praktyce”. Poznań, 13-15 czerwca 2019 roku. Streszczenia.

[B.m.] : [b.w.], 2019

48. Junkiert-Czarnecka Anna, Czarnecki Damian, Ziółkowski Marcin, Pilarska-Deltow Maria, Heise Marta, Bąk Aneta, Haus Olga.

Zespół przewlekłego zmęczenia w zespole Ehlersa-Danlosa.

W: XIII Międzynarodowa Konferencja Naukowo-Szkoleniowa “Psychiatrio, quo vadis?”

Wisła, 2019

s. 36.

49. Repczyńska Anna, Jułga Katarzyna, Pastorczak A., Bąbol-Pokora K., Skalska-Sadowska J., Wysocki Mariusz, Zaucha-Prażmo A., Dembowska-Bagińska B., Musiał J., Młynarski W., Haus Olga.

Clinical, cytogenetic and molecular characteristics of Polish patients with Fanconi anemia.

W: 32nd Annual Fanconi Anemia Scientific Symposium. Sept 15-17 2020. Virtual.

[B.m.] : [b.w.], 2020

s. 122-123.

50. Czarnecki D[amian], Ziółkowski M[arcin], Długosz A., Feldheim J., Waszkiewicz N., Kułak-Bejda A., Gorzkiewicz M[arta], Budzyński J[acek], Chodkiewicz J., Junkiert-Czarnecka A[nna].

The connection of COMT and receptor DRD2 polymorphisms with alcohol craving and hunger in people treated due alcohol dependence.

W: ESHG 2020.2 – Live in your living room. Virtual Conference.

[B.m.] : [b.w.], 2020

: E-P09.03

51. Bartoszewska-Kubiak Alicja, Matiakowska Karolina, Morgut-Klimkowska Małgorzata, Donarska Ewelina*, Mlicka Dominika*, Haus Olga.

Analiza mutacji i poziomu ekspresji genu ASXL1 jako istotnego markera klonalnego wzrostu komórek nowotworowych u pacjentów z rozpoznaniem pierwotnego włóknienia szpiku (PMF).

W: XXIX Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów Highlights 2021 : Zeszyt streszczeń.

: Polskie Towarzystwo Hematologów i Transfuzjologów, 2021

s. 130.

52. Bąk Aneta, Skonieczka Katarzyna, Jaśkowiec A., Junkiert-Czarnecka Anna, Heise Marta, Pilarska-Deltow Maria, Potoczek S., Czyżewska M., Haus Olga.

Poszukiwanie mutacji germinalnych u pacjentów z ostrą białaczką szpikową.

W: XXIX Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów Highlights 2021 : Zeszyt streszczeń.

: Polskie Towarzystwo Hematologów i Transfuzjologów, 2021

s. 77.

53. Pilarska-Deltow Maria, Skrzypczak-Zielińska M., Junkiert-Czarnecka Anna, Bąk Aneta, Heise Marta, Haus Olga.

Searching for TGFB3 gene mutations among Polish patients with Marfan syndrome and related disorders.

W: 54th Annual European Human Genetics Conference. Virtual Conference, 28-31 sierpnia 2021.

Vienna : European Society of Human Genetics, 2021

P04.052.A/A.

54. Heise Marta K., Jarzemski Piotr, Bąk Aneta, Junkiert-Czarnecka Anna, Pilarska-Deltow Maria, Borysiak M., Pilarska Beata, Haus Olga.

Searching for germinal mutations of TET2, KMT2D, KDM6B, IDH1 and SETD2 epigenetic genes in Polish prostate cancer patients : preliminary results.

W: 54th Annual European Human Genetics Conference. Virtual Conference, 28-31 sierpnia 2021.

Vienna : European Society of Human Genetics, 2021

P12.172.D/D.

55. Repczyńska A[nna], Łazarczyk E[welina], Jułga K[atarzyna], Sowińska A., Jamsheer A., Latos-Bieleńska A., Haus O[lga].

Coexistence of de novo complex chromosomal rearrangement between chromosomes 3,5 and 9 and interstitial deletion of chromosome 4 in a patient with congenital anomalies – case report.

W: Health and education outcomes of children across Europe with congenital anomalies. European Conference. Poznan, Poland, April 7-8, 2022

s. 41-42.

56. Łazarczyk Ewelina, Jułga Katarzyna, Repczyńska Anna, Jamsheer A., Wiśniowiecka-Kowalnik B., Haus Olga.

Deletion in 7q11.23 and 11p15.5 regions and duplication in 11.p15.5p15.4 region in a woman with congenital anomalies.

W: VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022. Streszczenia wystąpień i plakatów.

[B.m.] : [b.w.], 2022

s. [105-106].

57. Haus Olga, Junkiert-Czarnecka Anna, Pilarska-Deltow Maria.

Genetic counseling in adult patients with Ehlers-Danlos syndrome.

W: VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022. Streszczenia wystąpień i plakatów.

[B.m.] : [b.w.], 2022

s. [38-39].

58. Repczyńska Anna.

Metody różnicowania zespołów niestabilności chromosomowej oraz wrodzonych zespołów niewydolności szpiku predysponujących do nowotworów układu krwiotwórczego.

W: I Ogólnopolskie Spotkanie Osób z Anemią Fanconiego. Bydgoszcz, 21 maja 2022 r. Streszczenia wybranych wykładów.

Bydgoszcz : [b.w.], 2022

s. [5-6].

59. Haus Olga.

Poradnictwo genetyczne u osób z anemią Fanconiego i ich rodzin.

W: I Ogólnopolskie Spotkanie Osób z Anemią Fanconiego. Bydgoszcz, 21 maja 2022 r. Streszczenia wybranych wykładów.

Bydgoszcz : [b.w.], 2022

s. [7].

60. Bąk Aneta, Junkiert-Czarnecka Anna, Pilarska-Deltow Maria, Heise Marta, Potoczek S., Czyżewska M., Haus Olga.

Searching for germline mutations in the KMT2A gene in patients with acute myeloid leukemia : preliminary studies.

W: VI Polski Kongres Genetyki. Kraków, 27-30.06.2022. Streszczenia wystąpień i plakatów.

[B.m.] : [b.w.], 2022

s. [72-73].

61. Styka B., Stelmach M., Skowera P., Urbańska Z., Miarka-Walczyk K., Pastorczak A., Studniak E., Pastwińska A., Skonieczka Katarzyna, Haus Olga, Panasiuk B., Młynarski W., Kowalczyk J.R., Szczepański T., Lejman M..

“Razem można więcej” czyli wykrywanie hipodiploidii u dzieci z ostrą białaczką limfoblastyczną (BCP-ALL) z wykorzystaniem technik cytogenetycznych i molekularnych.

W: XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.

Bydgoszcz, 2023

3.11.

62. Junkiert-Czarnecka Anna, Pilarska-Deltow Maria, Bąk Aneta, Heise Marta, Haus Olga.

Badanie genetyczne we wrodzonych zespołach wiotkości tkanki łącznej.

W: XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.

Bydgoszcz, 2023

29.

63. Najdowski Ariel, Skonieczka Katarzyna, Jułga Katarzyna, Haus Olga.

Częstość występowania aberracji strukturalnych w obrębie chromosomu pary 1 u pacjentów ze szpiczakiem plazmocytowym.

W: XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.

Bydgoszcz, 2023

32.

64. Junkiert-Czarnecka Anna, Pilarska-Deltow Maria, Bąk Aneta, Heise Marta, Haus Olga.

Klasyczny podtyp zespołu Ehlersa-Danlosa: znaczenie mutacji w genach COL1A1 i COL1A2 w patogenezie i diagnostyce : opis przypadków.

W: XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.

Bydgoszcz, 2023

5.19.

65. Bąk Aneta, Skonieczka Katarzyna, Jaśkowiec A., Junkiert-Czarnecka Anna, Heise Marta, Pilarska-Deltow Maria, Potoczek S., Czyżewska M., Haus Olga.

Poszukiwanie wrodzonych mutacji u pacjentów z ostrą białaczką szpikową.

W: XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.

Bydgoszcz, 2023

33.

66. Bąk Aneta, Junkiert-Czarnecka Anna, Pilarska-Deltow Maria, Heise Marta, Potoczek S., Czyżewska M., Haus Olga.

Poszukiwanie wrodzonych mutacji w genach SAMD9 i SAMD9L u pacjentów z ostrą białaczką szpikową.

W: XXXI Zjazd Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów. Katowice, 14-16 września 2023 r. Książka abstraktów.

Katowice, 2023

s. 37-38.

67. Łazarczyk Ewelina, Iskra Barbara*, Pilarska-Deltow Maria, Repczyńska Anna, Sowińska-Seidler A., Jamsheer A., Hawuła W., Pasińska Magdalena, Haus Olga.

Retrospektywne, prenatalne badania aCGH u ciężarnych z nieprawidłowymi wynikami badań nieinwazyjnych i prawidłowym kariotypem płodu.

W: XI Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Bydgoszcz, 3-6 września 2023 r.

Bydgoszcz, 2023

31.