Katedra Genetyki Klinicznej

ul. M. Curie Skłodowskiej 9, 85-094 Bydgoszcz
budynek dydaktyczny patomorfologii
tel.: +48 52 585 35 67
e-mail: kizgenet@cm.umk.pl

Szpital Uniwersytecki nr 1 im. dr. A. Jurasza [fot. M. Kowalikowski] budynek dydaktyczny patomorfologii ul. M. Curie Skłodowskiej 9 [fot. M. Kowalikowski]

Najważniejsze publikacje

KATEDRA GENETYKI KLINICZNEJ

WYKAZ WYBRANYCH PUBLIKACJI (LATA 2015-2023)

Łączna wartość punktacji KBN/MEiN: 3784.000

Wartość wskaźnika IF: 158.616

1. Autorzy: M. Libura, M. Pawełczyk, I. Florek, Karolina Matiakowska, B. Jaźwiec, K. Borg, I. Solarska, M. Zawada, S. Czekalska, J. Libura, Z. Salamanczuk, M. Jakóbczyk, Barbara Mucha, E. Duszeńko, K. Soszyńska, K. Karabin, B. Piątkowska-Jakubas, M. Całbecka, J. Gajkowska-Kulig, Grażyna Gadomska, M. Kiełbiński, A. Ejduk, D. Kata, S. Grosicki, S. Kyrcz-Krzemień, K. Warzocha, K. Kuliczkowski, A Skotnicki, W.W. Jędrzejczak, Olga Haus.

Tytuł oryginału: CEBPA copy number variations in normal karyotype acute myeloid leukemia: : Possible role of breakpoint-associated microhomology and chromatin status in CEBPA mutagenesis.

Czasopismo: Blood Cell. Mol. Dis.

Szczegóły: 2015 : Vol. 55, s. 284-292.

p-ISSN: 1079-9796

e-ISSN: 1096-0961

Charakt. formalna: ZA

Wskaźnik Impact Factor: 2.731

Punktacja MNiSW: 50.000

Afiliacja CM UMK

2. Autorzy: A. Antczak, D. Wokołorczyk, W. Kluźniak, A. Kashyap, A. Jakubowska, J. Gronwald, T. Huzarski, T. Byrski, T. Dębniak, B. Masojć, B. Górski, T. Gromowski, A. Gołąb, A. Sikorski, M. Słojewski, B. Gliniewicz, T. Borkowski, A. Borkowski, J. Przybyła, M. Sosnowski, B. Małkiewicz, R. Zdrojowy, P. Sikorska-Radek, J. Matych, J. Wilkosz, W. Różański, J. Kiś, K. Bar, Hanna Janiszewska, M. Stawicka, P. Milecki, J. Lubiński, S.A. Narod, C. Cybulski, [i in.], Olga Haus, [i in.].

Tytuł oryginału: The variant allele of the rs188140481 polymorphism confers a moderate increase in the risk of prostate cancer in Polish men.

Czasopismo: Eur. J. Cancer Prev.

Szczegóły: 2015 : Vol. 24, nr 2, s. 122-127.

Uwagi: [Bez punktów dla O. Haus – appendix]

p-ISSN: 0959-8278

Charakt. formalna: ZA

Wskaźnik Impact Factor: 2.415

Punktacja MNiSW: 25.000

Afiliacja CM UMK

3. Autorzy: A. Kozłowska, Sylwia Kołtan, Elżbieta Grześk, Barbara Tejza, Ewelina Łazarczyk, Anna Repczyńska.

Tytuł oryginału: Zespoły Emanuel i DiGeorge`a : różnice kliniczne i genetyczne na podstawie analizy dwóch przypadków.

Czasopismo: Pediatr. Pol.

Szczegóły: 2015 : T. 90, nr 4, s. 345-350.

p-ISSN: 0031-3939

Charakt. formalna: PA

Punktacja MNiSW: 15.000

Afiliacja CM UMK

4. Autorzy: Grażyna Gadomska, Katarzyna Stankowska, Joanna Boinska, Alicja Bartoszewska-Kubiak, Olga Haus, Danuta Rość.

Tytuł oryginału: Activation of the tissue factor-dependent extrinsic pathway and its relation to JAK2 V617F mutation status in patients with essential thrombocythemia.

Czasopismo: Blood Coagul. Fibrinol.

Szczegóły: 2016 : Vol. 27, nr 7, s. 817-821.

p-ISSN: 0957-5235

e-ISSN: 1473-5733

Charakt. formalna: ZA

Wskaźnik Impact Factor: 1.367

Punktacja MNiSW: 15.000

Afiliacja CM UMK

5. Autorzy: Katarzyna Stankowska, Grażyna Gadomska, Joanna Boinska, Małgorzata Michalska, Alicja Bartoszewska-Kubiak, Danuta Rość.

Tytuł oryginału: Extrinsic blood coagulation pathway and risk factors for thrombotic events in patients with essential thrombocythemia.

Czasopismo: Pol. Arch. Med. Wewn.

Szczegóły: 2016 : T. 126, nr 5, s. 340-345.

p-ISSN: 0032-3772

e-ISSN: 1897-9483

Charakt. formalna: PA

Wskaźnik Impact Factor: 2.309

Punktacja MNiSW: 30.000

Afiliacja CM UMK

6. Autorzy: Anna Junkiert-Czarnecka, Olga Haus.

Tytuł oryginału: Genetyczne podłoże inteligencji.

Czasopismo: Postępy Hig. Med. Dośw.

Szczegóły: 2016 : T. 70, s. 590-598.

p-ISSN: 0032-5449

e-ISSN: 1732-2693

Charakt. formalna: PA

Wskaźnik Impact Factor: 0.690

Punktacja MNiSW: 15.000

Afiliacja CM UMK

7. Autorzy: Hanna Janiszewska, Aneta Bąk, M. Hartwig, M. Kuliszkiewicz-Janus, M. Całbecka, B. Jaźwiec, K. Kuliczkowski, Olga Haus.

Tytuł oryginału: The germline mutations of the CHEK2 gene are associated with an increased risk of polycythaemia vera.

Czasopismo: Br. J. Haematol.

Szczegóły: 2016 : Vol. 173, nr 1, s. 150-152.

p-ISSN: 0007-1048

e-ISSN: 1365-2141

Charakt. formalna: ZL

Wskaźnik Impact Factor: 5.670

Punktacja MNiSW: 40.000

Afiliacja CM UMK

8. Autorzy: J. Dybko, B. Jaźwiec, Olga Haus, D. Urbaniak-Kujda, K. Kapelko-Słowik, T. Wróbel, T. Lonc, M. Sawicki, E. Mędraś, A. Kaczmar-Dybko, K. Kuliczkowski.

Tytuł oryginału: The Hasford score may predict molecular response in chronic myeloid leukemia patients : a single institution experience.

Czasopismo: Dis. Markers

Szczegóły: 2016 : Vol. 2016, s. 1-5.

p-ISSN: 0278-0240

Charakt. formalna: ZA

Wskaźnik Impact Factor: 2.348

Punktacja MNiSW: 25.000

Afiliacja CM UMK

9. Autorzy: T. Huzarski, T. Byrski, J. Gronwald, C. Cybulski, O. Oszurek, M. Szwiec, K. Gugała, M. Stawicka, Z. Morawiec, T. Mierzwa, M. Falco, H[anna] Janiszewska, E. Kilar, E. Marczyk, B. Kozak-Klonowska, M. Siołek, D. Surdyka, R. Wiśniowski, M. Posmyk, P. Domagała, P. Sun, J. Lubiński, S.A. Narod, [i in.], O[lga] Haus, [i in.].

Tytuł oryginału: The impact of oophorectomy on survival after breast cancer in BRCA1-positive breast cancer patients.

Czasopismo: Breast Cancer Res. Treat.

Szczegóły: 2016 : Vol. 156, nr 2, s. 371-378.

Uwagi: [Bez punktów dla O. Haus – appendix]

p-ISSN: 0167-6806

e-ISSN: 1573-7217

Charakt. formalna: ZA

Wskaźnik Impact Factor: 3.626

Punktacja MNiSW: 35.000

Afiliacja CM UMK

10. Autorzy: Katarzyna Osmańska, Ewelina Łazarczyk, Barbara Mucha, S. Stąpor.

Tytuł oryginału: Znaczenie genu ETV6 w hematopoezie i leukemogenezie.

Czasopismo: Med. Rodz.

Szczegóły: 2016 : R. 19, nr 4, s. 223-227.

p-ISSN: 1505-3768

Charakt. formalna: PA

Punktacja MNiSW: 7.000

Afiliacja CM UMK

11. Autorzy: A. Wierzbowska, E. Wawrzyniak, M. Siemieniuk-Rys, A. Kotkowska, A. Pluta, A. Golos, T. Robak, M. Szarawarska, A. Jaśkowiec, E. Duszeńko, J. Rybka, J. Hołojda, S. Grosicki, B. Pieńkowska-Grela, R. Woroniecka, A. Ejduk, M. Watek, M. Wach, Barbara Mucha, Katarzyna Skonieczka, M. Czyżewska, Anna Jachalska, A. Klonowska, M. Iliszko, W. Knopinska-Posluszny, M. Jarmuż-Szymczak, A. Przybyłowicz-Chalecka, L. Gil, A. Kopacz, J. Holowiecki, Olga Haus.

Tytuł oryginału: Concomitance of monosomal karyotype with at least 5 chromosomal abnormalities is associated with dismal treatment outcome of AML patients with complex karyotype – retrospective analysis of Polish Adult Leukemia Group (PALG).

Czasopismo: Leukemia Lymphoma

Szczegóły: 2017 : Vol. 58, nr 4, s. 889-897.

p-ISSN: 1042-8194

e-ISSN: 1029-2403

Charakt. formalna: ZA

Wskaźnik Impact Factor: 2.644

Punktacja MNiSW: 25.000

Afiliacja CM UMK

12. Autorzy: Ewelina Bielińska, Karolina Matiakowska, Olga Haus.

Tytuł oryginału: Heterogenność ludzkiego genu WT1.

Czasopismo: Postępy Hig. Med. Dośw.

Szczegóły: 2017 : T. 71, s. 595-601.

p-ISSN: 0032-5449

e-ISSN: 1732-2693

Charakt. formalna: PA

Wskaźnik Impact Factor: 0.783

Punktacja MNiSW: 15.000

Afiliacja CM UMK

13. Autorzy: M[aciej] Pasiński, M[agdalena] Pasińska, M[arek] Jedwabiński, D[ariusz] Mątewski, I. Avramenko, O[lga] Haus.

Tytuł oryginału: Ocinka viddalenih rezul`tativ likuvanna i profesijnoi adaptacii pacientiv za vrodżenogo sindromu gipermoyl`nosti suglobiv i pripuśenna pro naavnist` sindromu Elersa-Danlosa.

Czasopismo: Klin. Khir.

Szczegóły: 2017, nr 4, s. 77-79.

p-ISSN: 0023-2130

Charakt. formalna: ZA

Punktacja MNiSW: 5.000

Afiliacja CM UMK

14. Autorzy: E. Stefanko, J. Rybka, J. Jaźwiec, Olga Haus, S. Stąpor, K. Kuliczkowski, T. Wróbel.

Tytuł oryginału: Significance of OCT1 expression in acute myeloid leukemia.

Czasopismo: Pathol. Oncol. Res.

Szczegóły: 2017 : Vol., Vol. 23, s. 665-671.

p-ISSN: 1219-4956

e-ISSN: 1532-2807

Charakt. formalna: ZA

Wskaźnik Impact Factor: 1.935

Punktacja MNiSW: 20.000

Afiliacja CM UMK

15. Autorzy: M[agdalena] Pasińska, A[nita] Dąbrowska, E[welina] Łazarczyk, A[nna] Repczyńska, I. Avramenko, G[rzegorz] Przybylski.

Tytuł oryginału: The concentration of pregnancy-associated plasma protein-a in the blood serum of tobacco smoking pregnant women in the first trimester of pregnancy.

Czasopismo: Perinatol. Pediatr.

Szczegóły: 2017, nr 1, s. 91-94.

p-ISSN: 1992-5891

e-ISSN: 2412-4613

Charakt. formalna: ZA

Punktacja MNiSW: 5.000

Afiliacja CM UMK

16. Autorzy: R. Chaber, A. Gurgul, G. Wróbel, Olga Haus, A. Tomoń, J. Kowalczyk, T. Szmatola, I. Jasielczuk, B. Rybka, R. Ryczan-Krawczyk, E. Duszeńko, S. Stąpor, K. Ciebiera, W. Paszek, N. Potocka, C.J. Arthur, I. Zawlik.

Tytuł oryginału: Whole-genome DNA methylation characteristics in pediatric precursor B cell acute lymphoblastic leukemia (BCP ALL).

Czasopismo: PLoS ONE

Szczegóły: 2017 : Vol. 12, nr 11, e0187422.

p-ISSN: 1932-6203

Charakt. formalna: ZA

Wskaźnik Impact Factor: 2.766

Punktacja MNiSW: 40.000

Afiliacja CM UMK

17. Autorzy: Joanna Boinska, Grażyna Gadomska, Katarzyna Ziołkowska, Karolina Woźniak, Alicja Bartoszewska-Kubiak, Danuta Rość.

Tytuł oryginału: Angiogenic parameters and the risk factors for thrombosis in polycythemia vera.

Czasopismo: Postępy Hig. Med. Dośw.

Szczegóły: 2018 : T. 72, s. 627-633.

p-ISSN: 0032-5449

e-ISSN: 1732-2693

Charakt. formalna: PA

Wskaźnik Impact Factor: 1.106

Punktacja MNiSW: 15.000

Afiliacja CM UMK

18. Autorzy: Hanna Janiszewska, Aneta Bąk, Katarzyna Skonieczka, A. Jaśkowiec, M. Kiełbiński, Anna Jachalska, M. Czyżewska, B. Jaźwiec, M. Kuliszkiewicz-Janus, Jarosław Czyż, K. Kuliczkowski, Olga Haus.

Tytuł oryginału: Constitutional mutations of the CHEK2 gene are a risk factor for MDS, but not for de novo AML.

Czasopismo: Leukemia Res.

Szczegóły: 2018 : Vol. 70, s. 74-78.

p-ISSN: 0145-2126

Charakt. formalna: ZA

Wskaźnik Impact Factor: 2.066

Punktacja MNiSW: 25.000

Afiliacja CM UMK

19. Autorzy: Magdalena Pasińska, Ewelina Łazarczyk, Katarzyna Jułga, M. Bartnik-Głaska, B. Nowakowska, Olga Haus.

Tytuł oryginału: Multiple occurrence of psychomotor retardation and recurrent miscarriages in a family with a submicroscopic reciprocal translocation t(7;17)(p22;p13.2).

Czasopismo: BMC Med. Genom.

Szczegóły: 2018 : Vol. 11, nr 1, 69, s. 1-7.

e-ISSN: 1755-8794

Charakt. formalna: ZA

Wskaźnik Impact Factor: 2.568

Punktacja MNiSW: 35.000

Afiliacja CM UMK

20. Autorzy: Aneta Bąk, Anna Junkiert-Czarnecka, Marta Heise, Daria Januchowska, Olga Krzywińska, Olga Haus.

Tytuł oryginału: Searching for new breast cancer-associated genes: ABRAXAS1 gene mutations in the group of BRCA1-negative patients.

Czasopismo: Pol. J. Pathol.

Szczegóły: 2018 : Vol. 69, nr 4, s. 342-346.

p-ISSN: 1233-9687

e-ISSN: 2084-9869

Charakt. formalna: PA

Wskaźnik Impact Factor: 0.664

Punktacja MNiSW: 15.000

Afiliacja CM UMK

21. Autorzy: Grażyna Gadomska, Alicja Bartoszewska-Kubiak, Joanna Boinska, Karolina Matiakowska, Katarzyna Ziołkowska, Olga Haus, Danuta Rość.

Tytuł oryginału: Selected parameters of angiogenesis and the JAK2, CALR, and MPL mutations in patients with essential thrombocythemia.

Czasopismo: Clin. Appl. Thromb. Hemost.

Szczegóły: 2018 : Vol. 24, nr 7, s. 1056-1060.

p-ISSN: 1076-0296

e-ISSN: 1938-2723

Charakt. formalna: ZA

Wskaźnik Impact Factor: 1.846

Punktacja MNiSW: 20.000

Afiliacja CM UMK

22. Autorzy: R. Chaber, A. Gargul, G. Wróbel, A. Tomoń, S. Paszek, N. Potocka, Olga Haus, M. Lejman, K. Łach, T. Szmatoła, I. Jasielczuk, B. Rybka, R. Ryczan-Krawczyk, S. Stąpor, K. Ciebiera, C.J. Arthur, I. Zawlik.

Tytuł oryginału: The distinguishable DNA whole genome methylation profile of 2 cases of pediatric precursor B acute lymphoblastic leukaemia (BCP ALL) with prodromal, preleukemic phase : a case report.

Czasopismo: Medicine

Szczegóły: 2018 : Vol. 97, nr 42, e12763, s. 1-9.

p-ISSN: 0025-7974

e-ISSN: 1536-5964

Charakt. formalna: ZA

Wskaźnik Impact Factor: 1.870

Punktacja MNiSW: 40.000

Afiliacja CM UMK

23. Autorzy: Marta Heise, Piotr Jarzemski, Aneta Bąk, Anna Junkiert-Czarnecka, Maria Pilarska-Deltow, Olga Haus.

Tytuł oryginału: G84E germline mutation in HOXB13 gene is associated with increased prostate cancer risk in polish men.

Czasopismo: Pol. J. Pathol.

Szczegóły: 2019 : Vol. 70, nr 2, s. 127-133.

Uwagi: [Autor korespondencyjny: Marta Heise].

p-ISSN: 1233-9687

e-ISSN: 2084-9869

Charakt. formalna: PA

Wskaźnik Impact Factor: 0.664

Punktacja MNiSW: 40.000

Afiliacja CM UMK

24. Autorzy: J. Asp, V. Skov, B. Bellosillo, T. Kristensen, E. Lippert, F. Dicker, J. Schwarz, M. Wojtaszewska, L. Palmqvist, S. Akiki, A. Aggerholm, M. Tolstrup Andersen, F. Girodon, L. Kjaer, E. Oppliger Leibundgut, A. Pancrazzi, M. Vorland, H. Andrikovics, R. Kralovics, B. Cassinat, M. Coucelo, A. Eftimov, K. Haslam, R. Kusec, D. Link-Lenczowska, L. Lode, Karolina Matiakowska, D. Naguib, F. Navaglia, G.W. Novotny, M.J. Percy, A. Sudarikov, S. Hermouet, N. Pallisgaard.

Tytuł oryginału: International external quality assurance of JAK2 V617F quantification.

Czasopismo: Ann. Hematol.

Szczegóły: 2019 : Vol. 98, nr 5, s. 1111-1118.

Uwagi: [Autor korespondencyjny: J. Asp].

p-ISSN: 0939-5555

e-ISSN: 1432-0584

Charakt. formalna: ZA

Wskaźnik Impact Factor: 2.850

Punktacja MNiSW: 70.000

Afiliacja CM UMK

25. Autorzy: Anna Junkiert-Czarnecka, Maria Pilarska-Deltow, Aneta Bąk, Marta Heise, Olga Haus.

Tytuł oryginału: New variants in COL5A1 gene among Polish patients with Ehlers-Danlos syndrome – analysis of nine cases.

Czasopismo: Postępy Dermatol. Alergol.

Szczegóły: 2019 : T. 36, nr 1, s. 29-33.

Uwagi: [Autor korespondencyjny: Anna Junkiert-Czarnecka].

p-ISSN: 1642-395X

e-ISSN: 2299-0046

Charakt. formalna: PA

Wskaźnik Impact Factor: 1.757

Punktacja MNiSW: 70.000

Afiliacja CM UMK

26. Autorzy: Magdalena Pasińska, Rafał Adamczak, Anna Repczyńska, Ewelina Łazarczyk, Barbara Iskra, A. K. Runge, Olga Haus.

Tytuł oryginału: Prenatal identification of partial 3q duplication syndrome.

Czasopismo: BMC Med. Genom.

Szczegóły: 2019 : Vol. 12, nr 1, s. 85, 1-8.

Uwagi: [Autor korespondencyjny: Magdalena Pasińska].

e-ISSN: 1755-8794

Charakt. formalna: ZA

Wskaźnik Impact Factor: 2.568

Punktacja MNiSW: 100.000

Afiliacja CM UMK

27. Autorzy: Katarzyna Osmańska, Maria Pilarska-Deltow, Olga Haus.

Tytuł oryginału: Znaczenie techniki aCGH w nowotworach mieloproliferacyjnych: przegląd literatury.

Czasopismo: Acta Haematol. Pol.

Szczegóły: 2019 : T. 50, nr 3, s. 135-141.

Uwagi: [Autor korespondencyjny: Katarzyna Osmańska].

p-ISSN: 0001-5814

Charakt. formalna: PA

Punktacja MNiSW: 20.000

Afiliacja CM UMK

28. Autorzy: Lejman M., Włodarczyk M., Styka B., Pastorczak A., Zawitkowska J., Taha J., Sędek Ł., Skonieczka Katarzyna, Braun M., Haus Olga, Szczepański T., Młynarski W., Kowalczyk J.R..

Advantages and limitations of SNP array in the molecular characterization of pediatric T-Cell acute lymphoblastic leukemia.

Front. Oncol. 2020 : Vol. 10, s. 1-17;, 1184.

6.244

MNiSW: 100.000

29. Heise M[arta], Jarzemski P., Junkiert-Czarnecka A[nna], Bąk A[neta], Pilarska-Deltow M[aria], Borysiak M., Haus O[lga].

Clinical significance of gene mutations and polymorphic variants and their association with prostate cancer risk in Polish men.

Eur. J. Hum. Genet.

2020 : Vol. 28, suppl. 1, s. 524-525.

30. Heise Marta, Jarzemski Piotr, Bąk Aneta, Junkiert-Czarnecka Anna, Pilarska-Deltow Maria, Borysiak M., Haus Olga.

Clinical significance of PON1 L55M, Q192R and I102V polymorphisms and their association with prostate cancer risk in Polish men.

Pol. J. Pathol.

2020 : Vol. 71, nr 1, s. 55-61.

1.072

MNiSW: 40.000

31. Repczyńska Anna, Haus Olga.

Genetyczne podłoże i diagnostyka anemii Fanconiego.

Postępy Hig. Med. Dośw.

2020 : T. 74, s. 589-600.

0.270

MNiSW: 40.000

32. Matiakowska Karolina, Bartoszewska-Kubiak Alicja, Gawrych Mariusz*, Suwała Szymon*.

Mutacje NPM1 u chorych na ostrą białaczkę szpikową.

W: Poszerzamy horyzonty : t. 18 : cz. II : monografia.

M. Bogusz, M. Wojcieszak, P. Rachwał.

Słupsk : Wydaw. Mateusz Weiland Network Solutions, 2020

s. 321-327.

MNiSW: 5.000

33. Repczyńska Anna, Pastorczak A., Babol-Pokora K., Skalska-Sadowska J., Drożniewska M., Młynarski W., Haus Olga.

Novel FANCA mutation in the first fully-diagnosed patient with Fanconi anemia in Polish population : case report.

Mol. Cytogenet.

2020 : Vol. 13, nr 1, s. 33, 1-7.

2.009

MNiSW: 70.000

34. Junkiert-Czarnecka Anna, Czarnecki Damian, Markowska A., Ziółkowski Marcin, Haus Olga.

Pacjent z Zespołem Ehlersa-Danlosa : aspekty kliniczne i psychologiczne w opiece pielęgniarskiej.

W: Metoda studium przypadku w pielęgniarstwie pediatrycznym : wybrane zagadnienia z opieki nad dzieckiem z chorobą wrodzoną i jego rodziną.

Damian Czarnecki, Agnieszka Pluta.

Wrocław : Wydaw. Continuo, 2020

s. 131-152.

MNiSW: 20.000

35. Pilarska-Deltow Maria, Junkiert-Czarnecka Anna, Heise Marta, Bąk Aneta, Osmańska Katarzyna, Haus Olga.

Poszukiwanie mutacji genu MFAP5 u polskich pacjentów z zespołem Marfana i zespołami marfanoidalnymi : wyniki wstępne.

W: Nowoczesne trendy diagnostyki i terapii.

Katarzyna Pawlak-Osińska, Maciej Śniegocki, Michał Szpinda.

Toruń : Wydaw. Nauk. Uniwersytetu Mikołaja Kopernika, 2020

s. 177-185.

MNiSW: 20.000

36. Junkiert-Czarnecka A[nna], Pilarska-Deltow M[aria], Bąk A[neta], Heise M[arta], Haus O[lga].

Role of TANGO1 gene in hypermobile type of Ehlers-Danlos syndrome.

Eur. J. Hum. Genet.

2020 : Vol. 28, suppl. 1, s. 830-831.

37. Koźluk E.J., Göhring G., Hickstein D.D., Calvo K.R., DiNardo C.D., Dworzak M., de Haas V., Starý J., Hasle H., Shimamura A., Fleming M.D., Inaba H., Lewis S., Hsu A.P., Holland S.M., Arnold D.E., Mecucci C., Keel S.B., Bertuch A.A., Tawana K., Barzilai S., Hirabayashi S., Onozawa M., Lei S., Alaiz H., Andrikovics H., Betts D., Beverloo B.H., Buechner J., Čermák M, Cervera J., Haus Olga, Jahnukainen K., Manola K.N., Nebral K., Pasquali F., Tchinda J., Turkiewicz D., Van Roy N., Zemanova Z., Pastor V.B., Strahm B., Noellke P., Niemeyer C.M., Schlegelberger B., Yoshimi A., Wlodarski M.W..

Association of unbalanced translocation der(1;7) with germline GATA2 mutations.

Blood

2021 : Vol. 138, nr 23, s. 2441-2445.

25.669

MNiSW: 200.000

38. Bąk Aneta, Skonieczka Katarzyna, Jaśkowiec A., Junkiert-Czarnecka Anna, Heise Marta, Pilarska-Deltow Maria, Potoczek S., Czyżewska M., Haus Olga.

Germline mutations among Polish patients with acute myeloid leukemia

Hereditary Cancer Clin. Pract.

2021 : Vol. 19, nr 1, s. 1-11., 42.

2.164

MNiSW: 70.000

39. Libura M., Białopiotrowicz E., Giebel S., Wierzbowska A., Roboz G.J., Piątkowska-Jakubas B., Pawelczyk M., Gorniak P., Borg K., Wojtas M., Florek I., Matiakowska Karolina, Jaźwiec B., Solarska I., Noyszewska-Kania M., Piechna K., Zawada M.., Czekalska S., Salamanczuk Z., Karabin K., Wasilewska K., Paluszewska M., Urbanowska E., Gajkowska-Kulik J., Semenczuk G., Rybka J., Wróbel T., Ejduk A., Kata D., Grosicki S., Robak T., Pluta (obca) A., Kominek A., Piwocka K., Pyziak K., Sroka-Porada A., Wróbel A., Przybylowicz A., Wojtaszewska M., Lewandowski K., Gil L., Piekarska A., Knopinska W., Bolkun Ł., Warzocha K., Kuliczkowski K., Sacha T., Basak G., Jędrzejczak W.W., Hołowiecki J., Juszczyński P., Haus Olga.

IDH2 mutations in patients with normal karyotype AML predict favorable responses to daunorubicin, cytarabine and cladribine regimen.

Sci. Rep.

2021 : Vol. 11, nr 1, s. 1-13;, 10017.

4.997

MNiSW: 140.000

39. Kołtan Sylwia, Kołtan Andrzej, Soszyńska K., Matiakowska Karolina, Morgut-Klimkowska Małgorzata, Grześk Elżbieta, Grześk Grzegorz, Dąbrowska Anna, Urbańczyk Anna, Konieczek Joanna*, Styczyński Jan, Haus Olga, Wysocki Mariusz.

Killer-cell immunoglobulin-like receptor genotype and haplotype combinations in children treated for acute lymphoblastic leukemia.

Central Eur. J. Immunol.

2021 : Vol. 46, nr 2, s. 210-216.

1.634

MNiSW: 70.000

40. Bąk Aneta, Skonieczka Katarzyna, Jaśkowiec A., Junkiert-Czarnecka Anna, Heise Marta, Pilarska-Deltow Maria, Potoczek S., Czyżewska M., Haus Olga.

Searching for germline mutations in the RUNX1 gene among Polish patients with acute myeloid leukemia.

Leukemia Lymphoma

2021 : Vol. 62, nr 7, s. 1749-1755.

2.996

MNiSW: 70.000

41. Łazarczyk Ewelina, Pasińska Magdalena, Osmańska-Załuska Katarzyna, Haus Olga.

Wybrane genetyczne przyczyny poronień.

Postępy Hig. Med. Dośw.

2021 : T. 75, s. 116-121.

0.357

MNiSW: 40.000

42. Mroczkowska A., Jaźwiec B., Urbańska-Rakus J., Szymanowska S., Tessmann a., Pająk S., Machnik K., Haus Olga, Wróbel T..

A case report of pediatric acute lymphoblastic leukemia with e8a2 BCR/ABL1 fusion transcript.

BMC Med. Genom.

2022 : Vol. 15, nr 1, s. 1-6, 20.

2.700

MNiSW: 100.000

43. Adamczak Rafał, Ukleja-Sokołowska Natalia, Pasińska Magdalena, Zielińska Joanna*, Leśny Mateusz*, Dubiel Mariusz.

Abnormal sperm morphology is associated with sensitization to inhaled allergens.

Int. J. Immunopathol. Pharmacol.

2022 : Vol. 36

3.500

MNiSW: 70.000

44. Pasińska Magdalena, Łazarczyk Ewelina, Repczyńska Anna, Sobczyńska-Tomaszewska A., Zimowski J., Runge Agata*, Haus Olga.

Clinical importance of aCGH in genetic counselling of children with psychomotor retardation.

Appl. Clin. Genet.

2022 : Vol. 15, s. 27-38.

3.100

MNiSW: 200.000

45. Heise Marta, Jarzemski Piotr, Nowak Dagmara*, Bąk Aneta, Junkiert-Czarnecka Anna, Pilarska-Deltow Maria, Borysiak Maciej*, Pilarska Beata, Haus Olga.

Clinical significance of gene mutations and polymorphic variants and their association with prostate cancer risk in polish men.

Cancer Control

2022 : Vol. 29, s. 1-12.

2.600

MNiSW: 100.000

46. Matiakowska-Bryk Karolina, Bartoszewska-Kubiak Alicja*, Haus Olga.

Genetic basis of acute myeloid leukemia (AML) : the most common molecular changes in patients with normal karyotype.

Postępy Hig. Med. Dośw.

2022 : T. 76, nr 1, s. 339-344.

0.300

MNiSW: 40.000

47. Junkiert-Czarnecka Anna, Pilarska-Deltow Maria, Bąk Aneta, Heise Marta, Latos-Bieleńska A., Zaremba J., Bartoszewska-Kubiak Alicja, Haus Olga.

Next-generation sequencing of connective tissue genes in patients with classical Ehlers-Danlos syndrome.

Curr. Issues Mol. Biol.

2022 : Vol. 44, nr 4, s. 1472-1478.

3.100

MNiSW: 70.000

48. Repczyńska Anna, Jułga Katarzyna, Skalska-Sadowska J., Kacprzak M.M., Bartoszewska-Kubiak Alicja*, Łazarczyk Ewelina, Loska D., Drożniewska M., Czerska K., Wachowiak J., Haus Olga.

Next-generation sequencing reveals novel variants and large deletion in FANCA gene in Polish family with Fanconi anemia.

Orphanet J. Rare Dis.

2022 : Vol. 17, nr 1, s. 1-9, 282.

3.700

MNiSW: 100.000

49. Junkiert-Czarnecka Anna, Pilarska-Deltow Maria, Bąk Aneta, Heise Marta, Haus Olga.

A novel mutation in collagen transport protein, MIA3 gene, detected in a patient with clinical symptoms of Ehlers-Danlos hypermobile syndrom.

Adv. Clin. Exp. Med.

2023 : Vol. 32, nr 7, s. 777-781.

2.100

MNiSW: 140.000

50. Repczyńska Anna, Jułga Katarzyna, Lorenc Andżelika, Skalska-Sadowska J., Wysocki Mariusz*, Zaucha-Prażmo A., Drabko K., Bossowski A., Dembowska-Bagińska B., Wachowiak J., Buciński Adam, Haus Olga.

Cytogenetic findings in Polish patients with suspected Fanconi anemia.

Adv. Clin. Exp. Med.

2023

2.100

MNiSW: 140.000

51. Pasińska Magdalena, Balcerek Emilia*, Repczyńska Anna, Łazarczyk Ewelina.

The levels of pregnancy-associated plasma protein (PAPP-A) and chorionic gonadotropin (β-hCG) in the blood serum of women with hypothyroidism in the 1st trimester of pregnancy.

Int. J. Women’s Health

2023 : Vol. 15, s. 167-176

2.300

MNiSW: 70.000

52. Junkiert-Czarnecka Anna, Pilarska-Deltow Maria, Bąk Aneta, Heise Marta, Haus Olga.

The role of gene encoding collagen secretion protein (SERPINH1) in the pathogenesis of a hypermobile type of Ehlers-Danlos syndrome.

Postępy Dermatol. Alergol.

2023 : T. 40, nr 1, s. 102-106.

1.400

MNiSW: 70.000