Katedra Genetyki Klinicznej

ul. M. Curie Skłodowskiej 9, 85-094 Bydgoszcz
budynek dydaktyczny patomorfologii
tel.: +48 52 585 35 67
e-mail: kizgenet@cm.umk.pl

Szpital Uniwersytecki nr 1 im. dr. A. Jurasza [fot. M. Kowalikowski] budynek dydaktyczny patomorfologii ul. M. Curie Skłodowskiej 9 [fot. M. Kowalikowski]

Studenckie Koło Naukowe

Opiekunowie naukowi SKN:
Dr hab. n. med. Magdalena Pasińska, prof. UMK, magdalena@cm.umk.pl
Dr n. med. Anna Junkiert-Czarnecka, ajczarnecka@cm.umk.pl
Dr n. med. Aneta Bąk, aneta.bak@cm.umk.pl
Dr n. med. Marta Heise, martaheise@cm.umk.pl
Dr n. med. Ewelina Łazarczyk

Przewodniczący SKN (student): 
Julia Pasińska, 296601@stud.umk.pl

Cele działania, kierunki badawcze
Badania wrodzonej, dziedzicznej predyspozycji do nowotworów, m.in. raka piersi i jajnika, prostaty, jelita grubego.
Badania wrodzonych zmian genetycznych leżących u podłoża nowotworów układu krwiotwórczego.
Badanie genetycznego podłoża wrodzonych zespołów wiotkości tkanki łącznej.
Badanie genetycznego podłoża zaburzeń rozwoju płciowego oraz niepowodzeń prokreacji.
Prenatalne badanie zespołów aberracji chromosomowych i wad wrodzonych.

Aktualnie prowadzone prace badawcze
1. Realizacja projektu naukowego pt. „Analiza związku wariantu c.6393_6396del zlokalizowanego w genie BRCA2 z rozwojem raka prostaty” – opiekun naukowy dr M. Heise – 2023r.
2. Realizacja projektu naukowego pt. „Badanie mozaikowatości metodą FISH, u rodziców dzieci z aneuploidią” – opiekun naukowy prof. M. Pasińska – 2020r.

Zrealizowane tematy badawcze
1. Realizacja projektu naukowego pt. „Analiza związku wariantu rs780345806 zlokalizowanego w genie MSH6 z rozwojem raka prostaty” – opiekun naukowy dr M. Heise 2022.
2. Realizacja projektu naukowego pt. „Badanie mozaikowatości chromosomów płciowych metodą FISH z wymazów z policzka, u osób z aberracjami chromosomów płciowych” – opiekun naukowy mgr E. Łazarczyk – 2022r .
3. Realizacja projektu naukowego pt. „Wpływ przebycia zakażenia SARS-CoV-2 na przebieg ciąży, losy płodu i stan pourodzeniowy noworodka” – opiekun naukowy prof. M. Pasińska – 2022r.
4. Realizacja projektu naukowego pt. „Niepowodzenia ciążowe u nosicielek mutacji genu BRCA1” – opiekun naukowy dr A. Bąk – 2022r.
5. Realizacja projektu naukowego pt. „Analiza związku wariantu rs188140481 zlokalizowanego w regionie 8q24 z rozwojem raka prostaty” – opiekun naukowy dr M. Heise – 2020r.
6. Realizacja projektu naukowego pt. „Ocena związku między obecnością mutacji I171V genu NBS1 a ryzykiem zachorowania na raka prostaty oraz wybranymi parametrami laboratoryjnymi i klinicznymi” – opiekun naukowy dr M. Heise – 2019r.
7. Realizacja projektu naukowego pt. „Analiza mutacji I171V w genie NBS1 wśród chorych z rakiem piersi – opiekun naukowy” dr A. Junkiert-Czarnecka – 2015r.
8. Realizacja projektu naukowego pt. „Analiza mutacji R249 genu TP53 u kobiet z rakiem piersi” – opiekun naukowy: dr A. Bąk – 2015r.
9. Realizacja projektu naukowego pt. „Poszukiwanie nowych mutacji predysponujących do rozwoju raka piersi w genie ABRA1 wśród pacjentek ze zdiagnozowanym rakiem piersi BRCA1 ujemnych” – opiekun naukowy: dr A. Bąk, dr M. Heise, dr A. Junkiert-Czarnecka – 2015r.
10. Realizacja projektu naukowego pt. „Częstość występowania mutacji I171V w genie NBS1 wśród dzieci z ostrą białaczką limfoblastyczną (ALL) pochodzących z województwa kujawsko – pomorskiego – opiekun naukowy dr A. Junkiert-Czarnecka – 2014.

Dotychczasowe publikacje, prezentacje, inny dorobek naukowy

Publikacje:
1. Pasińska M, Balcerek E, Repczyńska A, Ewelina Łazarczyk: The levels of pregnancy -associated plasma protein (PAPP-A) and chorionic gonadotropin (β-hCG) in the blood serum of women with hypothyroidism in the 1st trimester of pregnancy. International Journal of Women’s Health, 2023: DOI: 10.2147/IJWH.S386414. eCollection 2023, (IF: 2.300, MNiSW: 70.000)
2. Heise M, Jarzemski P, Nowak D, Bąk A, Junkiert-Czarnecka A, Pilarska-Deltow M, Borysiak M, Pilarska B, Haus O: Clinical significance of gene mutations and polymorphic variants and their association with prostate cancer risk in Polish men. Cancer Control, 2022: DOI:10.1177/10732748211062342 (IF: 3,303, MNiSW: 100.000)
3. Bąk A, Junkiert-Czarnecka A, Heise M, Januchowska D, Krzywińska O, Haus O: Searching for new breast cancer-associated genes: ABRAXAS1 gene mutations in the group of BRCA1-negative patients. Pol. J. Pathol., 2018: Vol. 69, nr 4, s. 342-346. (IF: 0.664, MNiSW: 15.000)

Streszczenia:
1. Julia Pasińska: Ocena częstości występowania mutacji w genie BRCA1 u pacjentek z niepowodzeniami ciążowymi. XI Edycja Ogólnopolskiej Konferencji Młodych Naukowców nt. Dokonania Naukowe Doktorantów, Kraków, 22-23.04.2023, on-line – opiekun naukowy dr A. Bąk.
2. Anna Piszczek: Ocena związku między obecnością wariantu rs780345806 zlokalizowanego w genie MSH6 a ryzykiem zachorowania na raka prostaty oraz wybranymi parametrami laboratoryjnymi i klinicznymi. XI Edycja Ogólnopolskiej Konferencji Młodych Naukowców nt. Dokonania Naukowe Doktorantów, Kraków, 22-23.04.2023, on-line – opiekun naukowy dr M. Heise.
3. Julia Pasińska: Wpływ przebycia zakażenia SARS-CoV-2 na przebieg ciąży, losy płodu i stan pourodzeniowy noworodka. XI Edycja Ogólnopolskiej Konferencji Młodych Naukowców nt. Dokonania Naukowe Doktorantów, Kraków, 22-23.04.2023, on-line – opiekun naukowy prof. M. Pasińska.
4. Nowak D, Heise M, Bąk A, Junkiert-Czarnecka A, Pilarska-Deltow M: Ocena związku między obecnością mutacji I171V genu NBS1 a ryzykiem zachorowania na raka prostaty oraz wybranymi parametrami laboratoryjnymi i klinicznymi. Nowe wyzwania dla polskiej nauki: edycja VI, Kraków, 14.12.2019 – opiekun naukowy dr M. Heise.
5. Durślewicz J, Matulewicz K, Bąk A, Junkiert-Czarnecka A, Haus O: Analiza częstości występowania mutacji c.509_510delGA genu PALB2 wśród pacjentek z rakiem piersi z województwa kujawsko-pomorskiego. Badania i Rozwój Młodych Naukowców w Polsce, Gdańsk, 15.05.2017 – opiekun naukowy dr A. Junkiert-Czarnecka.
6. Wiktorczyk N, Grabowski A, Jagielska M, Buchtalerz K, Januchowska D, Krzywińska O, Bąk A, Haus O: Związek mutacji R249 w genie TP53 z rakiem piersi. VI Kopernikański Sympozjum Studentów Nauk Przyrodniczych, II Toruńskie Sympozjum Doktorantów Nauk Przyrodniczych, Toruń, 15-17.04.2016 – opiekun naukowy dr A. Bąk.
7. Czyż M, Durślewicz J, Junkiert-Czarnecka A, Haus O: NBS1 I171V mutations in women with breast cancer. V International Students’ Conference of Young Medical Researches, Wrocław, 9-11.04.2015 – opiekun naukowy dr A. Junkiert-Czarnecka.
8. Bielińska E., Kozyra E., Grudlewska K., Janowska J., Szczepaniak R., Junkiert-Czarnecka A, Bąk A, Heise M, Pilarska-Deltow M, Matiakowska K, Bartoszewska-Kubiak A, Morgut-Klimkowska M, Haus O: Częstość występowania mutacji I171V w genie NBS1 wśród dzieci z ostrą białaczką limfoblastyczną (ALL) pochodzących z województwa kujawsko-pomorskiego. VII Zjazd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, Bydgoszcz, 8-10.09.2014 – opiekun naukowy dr A. Junkiert-Czarnecka.

Tryb zapisu do SKN
Wypełniony i podpisany wniosek o przyjęcie w poczet członków Studenckiego Towarzystwa Naukowego Collegium Medicum UMK w Bydgoszczy (podpisany przez opiekuna Koła Naukowego) należy dostarczyć do biura Studenckiego Towarzystwa Naukowego przesłać na adres mailowy: stn@cm.umk.pl